A genetikai tanácsadás azért fontos, mert egy akár kockázatok nélkül is számos fontos információt megtudhatsz az örökletes betegségeidről, a várandósság kockázatairól, a magzat állapotáról. Ezért nem csupán azoknak a leendő szülőknek ajánlott, akik már a gyermekvállalást megelőző időszakban is tudatosak, hanem olyankor is, ha a pár meddőségi kezelés alatt áll, vagy az anya 35-37 évesnél idősebb, illetve ha a családban vagy előző várandósságban előfordult már genetikai rendellenesség.

„A tanácsadáson elmondjuk a leendő szülőknek, milyen diagnosztikai és szűrővizsgálatok állnak rendelkezésükre, ezeket hol tudják elvégeztetni és mennyibe kerülnek. Természetesen ki is értékeljük az egyes vizsgálatok eredményét, azaz megpróbáljuk felismerni a lehetséges anomáliákat már a várandósság minél korábbi szakaszában. Ez azt is jelenti, hogy a konzultáció során feltérképezzük a kockázati tényezőket és azok mértékét is a konkrét terhességet illetően” – mondta dr. Tidrenczel Zsolt, klinikai genetikus szakorvos.

Azt is hangsúlyozta, hogy a vizsgálatok esetén ma már nem kizárólag a vetélési kockázattal járó, ún. „hasba szúrós” eljárások jelentik az egyetlen megoldást arra, hogy kiderítsük: valóban beteg-e a magzat. Léteznek egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó tesztek is, mint például a PrenaTest, amely a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja, és így képes kimutatni a Down-kórt és más rendellenességet.

A tanácsadás során az a cél, hogy egészséges kisbaba jöhessen a világra. Nem csoda hát, hogy 2014 júliusa óta a 37 évesnél idősebb kismamákat kötelezően genetikai tanácsadásra küldik, ugyanis az életkor előrehaladtával nő bizonyos rendellenességek, így például a Down-szindróma kockázata.